哈尔滨医科大学杨宝峰等团队发现心脏支架蛋白GIPC1缺失，引发致命铁死亡
本研究结果表明，GIPC1通过促进DECR1的线粒体核转位及重塑脂质稳态，降低了心肌细胞对铁死亡的易感性，这提示GIPC1/DECR1轴是治疗DCM的一个潜在策略。
2026-03-12
PNAS：细胞分裂的“质检员”失职——中国科学技术大学王昊等团队发现UFL1缺失如何导致前列腺癌染色体“错配”与恶化
该研究表明，UFM1连接酶1（UFL1）的表达降低在前列腺癌中普遍存在，并与CIN发生率的升高相关。
2026-05-02
Cell Death & Differ：中山大学何斌/王自峰/刘强等发现KMT2D缺失驱动腺癌向鳞癌转化，并使TKI耐药性肺癌对AURKA抑制敏感
该发现揭示了KMT2D改变通过驱动染色质重编程促进腺癌向鳞状细胞癌转化，并确定了AURKA作为谱系特异性的治疗靶点，为克服TKI耐药提供了精准治疗策略。
2026-02-10
破解基因“缺失密码”！Nature：35 万人基因组揭示 88% 遗传力，罕见变异+非编码区才是易胖、高血压的关键
来自澳大利亚昆士兰大学等机构的科学家们通过进行一项大型基因组研究，或许给出了迄今为止最接近真相的答案。
2025-11-14
N Engl J Med：医学界的“缺失环节”——谁能为明日的疑难杂症寻找答案？
该文系统性地剖析了国内在培养这一医学精英群体时所面临的困境，并为未来发展指明了方向。这篇文章不仅仅是一份报告，更像是一份诊断书，它所揭示的，关乎中国乃至全球医学的未来。
2025-09-04
PNAS：DNA聚合酶β缺失如何引发大脑发育隐患？科学家揭秘神经元突变背后的“沉默推手”
本研究首次阐明了Polβ通过修复TET介导的DNA去甲基化损伤来维持神经元基因组稳定性，其缺失会导致CpG位点突变的“爆发式”积累。
2025-08-20
迄今最大规模研究发现，MC4R缺失虽导致肥胖，但有利于血脂，并降低心血管疾病风险
试验中，MC4R缺乏者在高脂饮食后甘油三酯上升幅度较小、脂蛋白清除速度更快、脂肪酸氧化减少，这些特征有利于脂质储存在脂肪组织而非肝脏。
2025-10-18
Front Cell Neurosci：揭示表达生长抑素的抑制性神经元中的PTEN调节恐惧和焦虑
研究结果不仅证实了PTEN在这种特定细胞类型中的缺失足以诱发特定的ASD样行为，还提供了迄今为止关于CeL中局部抑制性网络如何受与神经疾病相关的遗传变异影响的最详细图谱。
2025-06-29
AD：科学家发现，关键先天免疫通路STING缺失，可以减少Aβ病理，并有效改善小鼠的认知功能！
通过构建STING敲除AD（5xFAD）小鼠模型后，研究人员发现，STING缺失不仅显著减少了小鼠大脑内的Aβ病理，改变了小胶质细胞的激活状态，还改善了小鼠的认知功能（即表现出更强的空间学习和记忆能力
2025-06-22
Oncogene通过膀胱癌小鼠模型研究发现：PTEN缺失联合p53 LOH，开启肿瘤免疫逃逸“绿色通道”
本研究构建了含p53错义突变的膀胱癌小鼠模型，发现PTEN缺失促使p53野生型等位基因丢失，驱动肿瘤发生和免疫逃逸，该模型能模拟人基底-鳞状亚型膀胱癌，为膀胱癌研究提供新途径。
2025-03-05